síndrome de THOMPSON

síndrome de THOMPSON
síndrome de THOMPSON
una enfermedad metabólica rara hereditaria y congénita, caracterizada por dwarfismo, gargolismo, retraso mental, opacidad de la córnea, sordera, hepatosplenomegalia, respiración ruidosa, malformaciones cardíacas y lengua ancha. El abdomen es protuberante, con frecuencia hay hernias umbilicales e inguinales, angina pectoris, reducción de la movilidad de las articulaciones y frecuentes infecciones respiratorias. Se debe a una degradación defectuosa del dermatan y heparan sulfatos, con acumulación de glucosaminoglicanos en el tejido conjuntivo producido por una deficiencia en la L-iduronidasa. Hay una excreción urinaria de heparitina sulfato y de condroitina sulfato B, y se observan gránulos anómalos en los linfocitos y en los neutrófilos.

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.


Diccionario médico. 2013.

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